En aquest post explicarem en què consisteix la prova del taló del nounat per a l’anàlisi de malalties congènites i quines són les característiques i els beneficis que té.
El cribratge metabòlic neonatal, més conegut com la prova del taló del nounat, forma part dels programes de cribratge neonatal de salut pública, que tenen com a objectiu detectar de manera precoç determinades malalties congènites greus, a fi de poder tractar-les abans de l’aparició de símptomes.1-3
Aspectes clau de la prova del taló del nounat1-3
Des que es va implantar fa més de cinquanta anys, s’ha pogut demostrar que és un mètode eficaç, eficient i efectiu, que determina un benefici clar, ja que gràcies al diagnòstic i al tractament precoç de les malalties se n’obté un millor pronòstic i una millor qualitat de vida dels nounats.
La seva pràctica generalitzada, amb una cobertura de pràcticament el 100 % dels nadons, tot i no ser obligatòria al nostre país, ha significat un dels grans èxits assistencials en pediatria.
En què consisteix la prova del taló?3-8
El moment idoni per fer-la és després d’haver iniciat la lactància durant almenys 24 hores i abans de les 72 hores de vida.
La prova del taló es fa mitjançant una punxada superficial a la cara lateral del taló del nounat per obtenir-ne sang, que s’aplica per degoteig en un paper assecant amb unes característiques especials anomenat genèricament targeta de Guthrie i s’envia al laboratori per analitzar-la. Allà es duen a terme proves de caràcter bioquímic que permeten la detecció de biomarcadors en sang de les patologies analitzades.
També és comú recollir una mostra complementària d’orina. Juntament amb les mostres, s’adjunten les dades del nadó i de la família.
Habitualment, els resultats estan disponibles al cap de 10-15 dies i es comuniquen a través del correu postal.
Quines malalties analitza la prova del taló?1, 2, 4, 5, 8
Les patologies que s’avaluen amb la prova del taló de nounats inclouen majoritàriament errors innats del metabolisme, i també algunes malalties endocrines, hematològiques i immunològiques.
Es tracta de trastorns genètics o endocrins molt poc freqüents, però que poden estar presents al naixement, encara que el nounat no en presenti símptomes.
Les patologies metabòliques són alteracions produïdes per l’augment o la deficiència de determinades proteïnes que ocasionen el mal funcionament d’òrgans com el fetge, el cor i el cervell, entre d’altres. Poden causar problemes en el creixement i desenvolupament, amb conseqüències que varien en funció de l’òrgan afectat.
La majoria d’aquestes malalties tenen una causa genètica i són hereditàries, encara que no les pateixin els pares. Un abordatge precoç en pot canviar el pronòstic.
El desenvolupament de la tecnologia ha fet possible que es puguin detectar més de 40 malalties genètiques diferents amb la mateixa mostra.
A Espanya, el Consell Interterritorial del Sistema Nacional de Salut té establert el requisit mínim d’incloure la detecció de 7 malalties, que, posteriorment, n’han passat a ser 11 i que s’aniran ampliant amb el temps. Així i tot, les diferents comunitats autònomes solen incloure el cribratge de moltes més patologies.
Les malalties que s’inclouen a la prova de manera majoritària són:
- Hipotiroïdisme congènit
- Fenilcetonúria
- Fibrosi quística
- Deficiència d’acil-coenzim A deshidrogenasa de cadena mitjana (MCAD)
- Deficiència de 3-hidroxi-acil-coenzim A deshidrogenasa de cadena llarga (LCAD)
- Acidèmia glutàrica de tipus I (AG-I)
- Anèmia falciforme
- Trastorns del metabolisme dels aminoàcids (a més de la fenilcetonúria)
- Trastorns del metabolisme dels àcids orgànics (a més de l’acidúria glutàrica de tipus I)
- Trastorns del metabolisme dels àcids grassos
- Immunodeficiència combinada greu
- Malaltia de la deficiència de la biotinidasa
El cribratge també pot detectar infants sans que són portadors d’alguna alteració genètica relacionada amb una malaltia, però que no la desenvoluparan.
I si s’obté un resultat positiu, què passa?2, 4
Cal indicar que les proves de detecció en nounats no són diagnòstiques, per tant, els resultats anormals requereixen la realització d’altres proves per corroborar o excloure el diagnòstic de sospita.
En cas d’alguna incidència amb la mostra o un resultat anormal, es contacta amb la família per explicar la situació i indicar quins són els passos següents.
Consideracions especials4, 7
Encara que els resultats de la prova hagin estat negatius, certes condicions del nadó requereixen una segona prova, com ara:
- Nounats prematurs de menys de 34 setmanes de gestació
- Nadons de baix pes al naixement (menys de 1.500 g)
- Bessons monozigòtics
- Casos de transfusió de sang
- Nounats alimentats mitjançant nutrició parenteral
En resum, la prova del taló o cribratge metabòlic neonatal és clau en la detecció precoç de determinades malalties que, tot i ser rares, tenen un tractament eficaç, el qual, iniciat de manera precoç, possibilita un més bon pronòstic i qualitat de vida i redueix el risc de seqüeles. A més, la identificació d’aquestes malalties també permet oferir a les famílies assessorament genètic de cara a futurs fills.
Si ets assegurat d’Adeslas, recorda que tens disponible el nostre Pla neonatal, en el qual en pots obtenir més informació.
Referències:
1 Situación actual del cribado neonatal de enfermedades metabólicas en España y en el mundo. Anales de Pediatría. Agost 2019.
2 Newborn Screening: History, Current Status, and Future Directions. Pediatric Clinics of North America. Abril 2018.
3 Cincuenta años de cribado neonatal de enfermedades congénitas en España. Anales de Pediatría. Abril 2019.
4 Cribado metabólico neonatal. En Familia. Associació Espanyola de Pediatria. Novembre 2022.
5 Prova del taló. Clínic Barcelona. Universitat de Barcelona. Febrer 2024.
6 En què consisteix el cribratge metabòlic neonatal (prova del taló). Sant Joan de Déu. Escola de Salut. Abril 2024.
7 Protocolos de la Sociedad Española de Neonatología 2023. Cribados neonatales. Societat Espanyola de Neonatologia (SENEO). Juny 2023.
8 La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio, un colaborador clave en la ampliación del cribado neonatal. Societat Espanyola de Medicina de Laboratori (SEQCML). Abril 2024.
