En este post explicaremos en qué consiste la prueba del talón del recién nacido para el análisis de enfermedades congénitas y cuáles son sus características y beneficios.

El cribado metabólico neonatal, más conocido como “la prueba del talón” del recién nacido, forma parte de los programas de cribado neonatal de salud pública que tienen como objetivo detectar de forma precoz determinadas enfermedades congénitas graves, con el fin de poder tratarlas antes de la aparición de síntomas^1-3.

Aspectos clave de la prueba del talón del recién nacido^1-3

Desde su implantación hace más de 50 años, se ha podido demostrar que es un método eficaz, eficiente y efectivo, que determina un claro beneficio, dado que gracias al diagnóstico y al tratamiento precoz de las enfermedades se obtiene un mejor pronóstico y una mejor calidad de vida de los recién nacidos.

Su práctica generalizada con una cobertura de prácticamente el 100 % de los bebés, pese a no ser obligatoria su realización en nuestro país, ha significado uno de los grandes logros asistenciales en pediatría.

¿En qué consiste la prueba del talón?^3-8

El momento idóneo para su realización es después de haber iniciado la lactancia durante al menos 24 horas y antes de las 72 horas de vida.

La prueba del talón se lleva a cabo mediante un pinchazo superficial en la cara lateral del talón del recién nacido para obtener sangre, la cual se aplica por goteo en un papel secante con unas características especiales denominado genéricamente “tarjeta de Guthrie” y se envía al laboratorio para su análisis. Allí se llevarán a cabo pruebas de carácter bioquímico que permitirán la detección de biomarcadores en sangre de las patologías analizadas.

También es común la recogida de una muestra complementaria de orina. Junto con las muestras, se adjuntan los datos del bebé y la familia.

Habitualmente, los resultados están disponibles en 10-15 días y son comunicados a través de correo postal.

¿Qué enfermedades analiza la prueba del talón?^{1, 2, 4, 5, 8}

Las patologías que se evalúan en la prueba del talón de recién nacidos incluyen mayoritariamente errores innatos del metabolismo, junto con algunas enfermedades endocrinas, hematológicas e inmunológicas.

Se trata de trastornos genéticos o endocrinos muy poco frecuentes, pero que pueden estar presentes en el nacimiento, aunque el recién nacido no presente síntomas.

Las patologías metabólicas son alteraciones producidas por el aumento o deficiencia de determinadas proteínas, que ocasionan el mal funcionamiento de órganos como el hígado, el corazón y el cerebro, entre otros. Pueden causar problemas en el crecimiento y desarrollo, con consecuencias que varían en función del órgano afectado.

La mayoría de estas enfermedades tienen una causa genética y son hereditarias, aunque no las padezcan los padres. Un abordaje precoz de las mismas puede cambiar el pronóstico.

El desarrollo de la tecnología ha hecho posible que se puedan detectar más de 40 enfermedades genéticas diferentes en la misma muestra.

En España, el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud estableció el requisito mínimo de incluir la detección de 7 enfermedades que, posteriormente, pasaron a ser 11 y que seguirán ampliándose con el tiempo. Sin embargo, las diferentes Comunidades Autónomas suelen incluir el cribado de muchas más patologías.

Las enfermedades que se incluyen en la prueba de forma mayoritaria son:

• Hipotiroidismo congénito.
• Fenilcetonuria.
• Fibrosis quística.
• Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCADD).
• Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LHCHADD).
• Acidemia glutárica tipo I (AG-I).
• Anemia falciforme.
• Trastornos del metabolismo de los aminoácidos (además de la fenilcetonuria).
• Trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos (además de la acidúria glutárica tipo I).
• Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos.
• Inmunodeficiencia combinada grave.
• Enfermedad de la deficiencia de la biotinidasa.

El cribaje también puede detectar niños sanos que son portadores de alguna alteración genética relacionada con una enfermedad, pero que no la desarrollarán.

Y si se obtiene un resultado positivo, ¿qué sucede?^{2, 4}

Es preciso señalar que las pruebas de detección en recién nacidos no son diagnósticas, por lo que los resultados anormales requieren la realización de otras pruebas para corroborar o excluir el diagnóstico de sospecha.

Ante alguna incidencia con la muestra o un resultado anormal, se contactará a la familia para explicar la situación e indicar cuáles son los siguientes pasos.

Consideraciones especiales^{4, 7}

A pesar de que los resultados de la prueba hayan sido negativos, ciertas condiciones del bebé precisan la realización de una segunda prueba. Entre estas se encuentran:

• Recién nacidos prematuros de menos de 34 semanas de gestación.
• Bebés de bajo peso en el nacimiento (menos de 1.500 g).
• Gemelos monocigóticos.
• Casos de transfusión de sangre.
• Recién nacidos alimentados mediante nutrición parenteral.

En resumen, la prueba del talón o cribado metabólico neonatal es clave en la detección temprana de determinadas enfermedades que, a pesar de ser raras, tienen un tratamiento eficaz, el cual iniciado de forma precoz posibilita un mejor pronóstico y calidad de vida, reduciendo el riesgo de secuelas. Además, la identificación de estas enfermedades también permite ofrecer a las familias asesoramiento genético de cara a futuros hijos.

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Referencias:

¹ Situación actual del cribado neonatal de enfermedades metabólicas en España y en el mundo. Anales de Pediatría. Agosto, 2019.

² Newborn Screening: History, Current Status, and Future Directions. Pediatric Clinics of North America. Abril, 2018.

³ Cincuenta años de cribado neonatal de enfermedades congénitas en España. Anales de Pediatría. Abril, 2019.

⁴ Cribado metabólico neonatal. En Familia. Asociación Española de Pediatría. Noviembre, 2022.

⁵ Prueba del talón. Clínic Barcelona. Universitat de Barcelona. Febrero, 2024.

⁶ En qué consiste el cribado metabólico neonatal (prueba del talón). Sant Joan de Déu. Escola de Salut. Abril, 2024.

⁷ Protocolos de la Sociedad Española de Neonatología 2023. Cribados neonatales. Sociedad Española de Neonatología (SENEO). Junio, 2023.

⁸ La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio, un colaborador clave en la ampliación del cribado neonatal. Sociedad española de Medicina de Laboratorio (SEQCML). Abril, 2024.