10/28/2022

En este post vamos a hablar sobre los cánceres hereditarios, los factores que los producen y qué hacer para diagnosticarlos a tiempo.

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Actualmente, el cáncer es la segunda causa de muerte en España, por detrás de las enfermedades cardiovasculares. Aproximadamente, uno de cada tres hombres y una de cada cinco mujeres desarrollará un cáncer a lo largo de su vida¹.

Aunque se estima que existen unos 200 tipos de tumores diferentes¹, tan solo una pequeña parte de ellos son de carácter hereditario (entre un 5 y un 10%). Las enfermedades hereditarias son aquellas que son susceptibles de transmitirse de padres a hijos. Por tanto, si algún miembro de la familia ha sufrido una alteración genética que predisponga a desarrollar una enfermedad, esa familia tendrá mayor riesgo de padecerla².

Entre los cánceres hereditarios más frecuentes encontramos algunos tipos de²:

• Cáncer de mama.
• Cáncer colorrectal.
• Cáncer de ovario.
• Melanoma (cáncer de piel).
• Tumor de Wilms (cáncer renal).
• Retinoblastoma (cáncer ocular infantil).

Aunque el tumor de Wilms y el retinoblastoma son más frecuentes en la población infantil, también pueden aparecer en los adultos.

Qué es el cáncer hereditario

El cáncer es una enfermedad multifactorial que se produce por la combinación de distintos factores genéticos y ambientales³. En un contexto estrictamente genético, los cánceres son consecuencia del mal funcionamiento de ciertos genes debido a los cambios que se producen en ellos, es decir, acumulación de errores o mutaciones en el ADN. Esto provoca el comportamiento anormal de las células, que crecen y se dividen sin control. Así, pierden su función original y tienden a invadir y dañar otros órganos y tejidos^1,4.

Las mutaciones genéticas pueden ser de dos tipos⁵:

• Mutación genética hereditaria: está presente en el óvulo o espermatozoide. Cuando el espermatozoide fertiliza al óvulo, crea una célula (con la mitad de la carga genética del padre y la mitad de la madre), que se divide después en muchas otras. Si la mutación va en la carga genética, se encontrará en cada una de esas células que forman el embrión. Por ello, se puede transmitir de generación en generación.
• Mutación genética adquirida: no proviene de uno de los padres, sino que se adquiere posteriormente. Esta mutación no está presente en las células del óvulo o el espermatozoide, sino que está causada por otros factores no genéticos, por lo que no se transmite a la siguiente generación. Son mutaciones que se producen en una persona a lo largo de su vida, pero solo se manifiestan en esa persona. Es más común que la mutación hereditaria.

El envejecimiento de la población conlleva un aumento de los casos de cáncer, ya que la probabilidad de padecer un tumor se incrementa con la edad¹.

Cómo se origina el cáncer hereditario

En el 90-95% de los casos, los pacientes con cáncer nacen con genes que funcionan correctamente. Es con el paso del tiempo que el material genético va acumulando mutaciones, tanto por factores internos como externos, que pueden volverlos defectuosos y convertir la célula en cancerígena. Para que se desarrolle un tumor, normalmente es necesario que se acumulen varias mutaciones y que estas afecten a varios genes¹.

En el caso del cáncer hereditario, entre un 5 y un 10% de los individuos hereda la mutación de algún gen y una o las dos copias (una proveniente del padre y otra de la madre) funcionan erróneamente en todas las células del organismo. Así, puede existir una predisposición hereditaria al cáncer. Pero eso no significa que el descendiente haya heredado el tumor, sino que tiene mayor riesgo de desarrollar la enfermedad que el resto de la población. Del mismo modo, no quiere decir que el cáncer se transmita de padres a hijos. La probabilidad de que los hijos hereden la predisposición depende del patrón de herencia de cada gen. Si una persona tiene una copia correcta y otra defectuosa, sus descendientes tienen el 50% de probabilidades de heredarla. Así, en caso de tener una copia del gen mutado, sea del padre o de la madre, predispone a la enfermedad^1,4.

El hecho de que ciertos tipos de cánceres se repitan en algunas familias puede deberse a que los miembros están expuestos a los mismos factores o tienen hábitos similares que aumentan el riesgo de cáncer, como por ejemplo fumar. Otros factores de riesgo, como puede ser la obesidad, suelen ser comunes a varios miembros de la misma familia y también pueden aumentar el riesgo de padecer cáncer⁵.

Componentes hereditarios del cáncer

Algunas de las señales que indican que podría tratarse de un cáncer hereditario son⁵.

• Presencia del mismo tipo de cáncer en varios miembros de la familia.
• Aparición de cánceres en edades más tempranas de lo habitual.
• Aparición de más de un tipo de tumor en una misma persona.
• Presencia de cánceres a ambos lados del cuerpo cuando los órganos son pares (ambos ojos, ambos riñones, ambos senos).
• Presencia de cáncer infantil en hermanos.
• Aparición de un cáncer que ocurre en el sexo que normalmente no es el afectado (cáncer de mama en un hombre).

Recomendaciones

La identificación de familias con posibles cánceres hereditarios es crucial para que los miembros puedan beneficiarse de medidas eficaces en la prevención y detección precoz de los tumores³.

Estas son 10 recomendaciones sencillas que se deben seguir para mejorar la salud¹:

• Llevar una alimentación saludable y variada.
• Practicar ejercicio físico todos los días.
• Vacunarse (virus del papiloma humano, virus de la hepatitis…).
• Hacerse las pruebas de cribado indicadas a la población general para detectar el cáncer a tiempo (campañas de prevención de cáncer de mama, colorrectal).
• Consultar con el médico si detectas alguna alteración en tu cuerpo.
• Evitar el tabaco.
• Limitar, o mejor evitar, el consumo de alcohol, el consumo de alcohol.
• Evitar el sobrepeso.
• Protegerse del sol adecuadamente.
• Evitar la exposición a sustancias nocivas o tóxicas.

Además, entre las medidas de prevención para las personas con un alto riesgo de padecer cáncer debido a su historia familiar destacan²:

• Diagnóstico precoz: los programas de detección precoz conllevan la realización más frecuente de pruebas respecto a la población general. Este tipo de programas han logrado reducir la incidencia de algunos tumores por encima del 50%.
• Quimioprevención: se trata del uso de ciertos fármacos que reducen el riesgo de desarrollar cáncer.
• Cirugía preventiva: consiste en la extirpación del órgano de riesgo y se realiza únicamente cuando el riesgo de cáncer es extremadamente alto.

Conocer la condición de ser portador de una alteración genética que aumenta la posibilidad de desarrollar un cáncer conlleva una fuerte repercusión en el estado emocional de los afectados. Por ello, es importante que los pacientes oncológicos puedan recibir apoyo psicológico tanto en estos casos como cuando ya han sido diagnosticados³.

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Referencias:

¹ ¿Se hereda el cáncer? Generalitat de Cataluña. Consultado en julio, 2022.

² Cáncer hereditario. SEOM. Consultado en julio, 2022.

³ El Cáncer Familiar y Hereditario. CNIO. Consultado en julio, 2022.

⁴ Genética del cáncer. NIH. Octubre, 2017.

⁵ Síndromes de cáncer en las familias. Cancer.org. Enero, 2018.